折耳猫怎么来的？
这个问题的源头，其实在于人们对遗传物质的认识。20世纪以前，人们普遍认为遗传物质主要集中在细胞核里，而位于细胞质里的线粒体仅仅起到“提供能量”的作用，并不参与遗传的过程。因此当时人们认为，线粒体的基因不会受到基因突变的影响，自然也就不会传递任何遗传信息。 1953年，著名分子生物学家James Watson和Francis Crick提出了DNA双螺旋结构的模型，揭示了DNA作为遗传物质的奥秘。随后，他们在《自然》杂志上发表了文章，阐述了线粒体基因组的存在和结构，并第一次提出了线粒体遗传（mitochondrial genetics）的概念。
尽管后来的研究证明线粒体本身也能产生微量的RNA和蛋白质，而且线粒体内也存在少量的DNA修复酶，但这并不能改变线粒体遗传的本质。因为这些能够合成自己所需的RNA和蛋白质的线粒体基因只占全部基因组的很小一部分，且它们合成的产物对维持细胞的正常生理功能至关重要。 随着对线粒体研究的深入，越来越多的疾病与线粒体基因相关。其中最让人熟知的莫过于囊性纤维病变(Cystic Fibrosis)。这种疾病是由于肺部呼吸功能障碍引起的慢性缺氧、呼吸困难，是遗传病中死亡率最高的疾病之一。引起该病的罪魁祸首是一种叫做CFTR的蛋白，它属于离子通道类蛋白，在呼吸代谢过程中起着调节细胞内钙离子的作用。
然而令人诧异的是，虽然CFTR的编码基因在常染色体上进行编码，但该基因所表达的蛋白却仅分布在线粒体内膜上。有研究表明，当CFTR基因发生点突变时，即使是在细胞外液中添加大量的钙离子，也不能完全阻止CFTR蛋白的丢失；而当细胞内的钙离子水平升高时，CFTR蛋白则会从线粒体内膜转移到细胞膜表面，通过细胞表面的受体激活相应的信号转导通路，最终引起细胞功能障碍[6]。 这显然与人们之前对线粒体基因组的认识相矛盾。为此，美国科学家用CFTR基因敲除的小鼠进行了实验，最终证明了线粒体基因组的确存在主动表达（Active Expression）[7]。
事实上，除了像CFTR这样的代谢酶之外，线粒体内还有很多激素受体的亚家族，它们的基因同样能进行主动表达。这些由线粒体内mRNA所表达的蛋白质有的参与氧化磷酸化过程，有的则起信号转导的作用，调控细胞对于营养物质的吸收以及细胞间的通讯。 近年来，由于全基因组测序技术的进步，科学家们已经能够获取细胞或组织样本中全部的DNA序列信息。通过对这些数据集的分析，人们发现线粒体基因组不仅参与了代谢过程的调控，而且还参与了细胞的衰老和凋亡过程。在衰老过程中，线粒体基因的表达会发生显著变化，进而影响各种代谢途径。同时，衰老的细胞中线粒体的数量也会逐渐减少，这会导致线粒体内的基因表达更加容易受到干扰。尽管目前线粒体基因在整体基因组中所占的比例极低，然而它的异常可能会引起一系列的年龄相关性并发症，比如糖尿病、高血压和血脂异常等[8]。